Клинични аспекти на несиндромната слухова загуба, свързана с увреда на конексин 26 и конексин 30

Кратка информация за статията
dc.contributor.authorСтанчева/Stancheva, Иглика Петрова/ Iglika Petrova
dc.date.accessioned2016-11-02T12:10:49Z
dc.date.available2016-11-02T12:10:49Z
dc.date.issued2016-11-02
dc.descriptionДисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен „Доктор”; Научна специалност: ото-рино-ларингология Научен ръководител: проф. д-р Диана Попова, д.м.н.; РЕЦЕНЗЕНТИ: проф.д-р Дичо Димов, д.м.н. доц.д-р Соня Върбанова, д.м.; СОФИЯ; 2015en_US
dc.description.abstract2 Цел, задачи, материали и методи *** 2.1.1 Цел ***** Да се анализират клиничните аспекти на несиндромната слухова загуба, свързана с увреда на конексин 26 и конексин 30, на фона на резултатите от генетичното изследване за мутации в гените GJB2 и GJB6. ****** 2.1.2 Задачи *** 1. Клиничен подбор на пациенти с несидромна слухова загуба с неустановена етиология с цел създаване на клинична база данни и разширяване на ДНК биобанката за генетични изследвания.; 2. Да се установи разпространението и разпределението на несиндромната слухова загуба, резултат от увреда на конексин 26 и конексин 30, чрез генетичен анализ на GJB2 и GJB6. Определяне вида и честотата на мутациите за изследваната популация.; 3. Да се направи корелационен анализ между клиничното протичане на несиндромната слухова загуба и установените мутации в гените, кодиращи конексин 26 и конексин 30.; 4. Да се изгради пълна клинична характеристика и аудиологичен профил на пациентите с несиндромна слухова загуба, резултат от увреда на конексин 26 и конексин 30.; 5. Да се установи дали при пациенти с несиндромна слухова загуба с неясна етиология изследването на гените GJB2 и GJB6, кодиращи съответно конексин 26 и 30, ще допринесе за уточняване на диагнозата и навременно лечение.; 6. Да се оцени необходимостта от въвеждане на генетичен слухов скриниг в България.en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10861/1108
dc.language.isootheren_US
dc.subjectНесиндромна загуба на слуха; Генетика; рецесивни гени; конексин 26; конексин 30; пренатална диагностикаen_US
dc.subjectHearing loss, non-syndromic; Genetics; Recessive genetic disorders; connexin 26; connexin 30; prenatal diagnosisen_US
dc.titleКлинични аспекти на несиндромната слухова загуба, свързана с увреда на конексин 26 и конексин 30en_US
dc.typeThesisen_US
Файлове
Original bundle
Показани 1 - 2 от 2
thumbnail.default.alt
Име:
Iglika_Stancheva-dis.pdf
Размер:
16.96 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Dissertation
Изтегли
thumbnail.default.alt
Име:
Iglika_Stancheva-ref.pdf
Размер:
5.67 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Abstract
Изтегли
License bundle
Показани 1 - 1 от 1
thumbnail.default.alt
Име:
license.txt
Размер:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Описание:
Изтегли
Колекции
Дисертации / Dissertations