Болест на Андерсън-Фабри (angiokeratoma corporis diffusum)
thumbnail.default.placeholder
Дата
2015-10
Автори
Демерджиева/Demerdjieva, З./Z.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме: Angiokeratoma Corporis diffusum (болест на Фабри) е наследствено заболя-
ване, свързано с Х-хромозомата, причинено от дефицит на лизозомния ен-
зим алфа-галактозидаза. Тази вродена грешка на метаболизма води до
непрекъснато отлагане на гликосфинголипиди в лизозомите на съдовия
ендотел, във фибробластите и в перицити на дермата, сърцето, бъбреци-
те, и автономната нервна система. Генът на болестта на Фабри сега е из-
вестен като ген GLA, което е съкращение от алфа-галактозидаза. Класи-
ческото представяне на болест на Фабри е мъж с начални прояви, среща-
щи се в детството или юношеството. Първоначалните данни са периодич-
ни или хронични парестезии и епизоди на тежък акрален и/или ГИ дистрес (Фабри криза), топлина нетърпимост, хипо- или анхидроза и генерализирани ангиокератоми. ***** Summary: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease) is an X-linked inherited disorder
caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase. This
inborn error of metabolism results in unremitting deposition of neural glycosphingolipids
in the lysosomes of the vascular endothelium, in fibroblasts and
in pericytes of the dermis, heart, kidneys, and autonomic nervous system. The
Fabry disease gene is now known as the GLA gene, which stands for alphagalactosidase.
The classic presentation of Fabry disease is a male with initial
manifestations occurring in childhood or adolescence. The initial findings are
intermittent or chronic paresthesias and episodes of severe acral and/or GI
distress (Fabry crisis), heat intolerance, hypohidrosis or anhidrosis, and
generalized angiokeratomas.
Key words:
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Здравка Демерджиева, дм, Клиника по дерматология, Болница Токуда, бул. "Никола Й. Вапцаров" № 51Б, 1407 София, e-mail: z.demerdjieva@bol.bg ***** Address for correspondence: Zdravka Demerdjieva, MD, PhD, Department of Dermatology, Tokuda Hospital, 51B, Nikola Y. Vaptsarov Blvd., Bg – 1407 Sofia, e-mail: z.demerdjieva@bol.bg
Ключови думи
болест на Фабри, ангиокератома, алфа-галактозидаза, бъбречна недостатъчност , Fabry disease, angiokeratoma, alpha-galactosidase, renal failure
Цитирания
З. Демерджиева. Болест на Андерсън-Фабри (angiokeratoma corporis diffusum) - Медицински преглед, 51, 2015, № 5, 66-68.