Болест на Андерсън-Фабри (angiokeratoma corporis diffusum)
| dc.contributor.author | Демерджиева/Demerdjieva, З./Z. | |
| dc.date.accessioned | 2017-10-26T11:09:16Z | |
| dc.date.available | 2017-10-26T11:09:16Z | |
| dc.date.issued | 2015-10 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: Д-р Здравка Демерджиева, дм, Клиника по дерматология, Болница Токуда, бул. "Никола Й. Вапцаров" № 51Б, 1407 София, e-mail: z.demerdjieva@bol.bg ***** Address for correspondence: Zdravka Demerdjieva, MD, PhD, Department of Dermatology, Tokuda Hospital, 51B, Nikola Y. Vaptsarov Blvd., Bg – 1407 Sofia, e-mail: z.demerdjieva@bol.bg | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме: Angiokeratoma Corporis diffusum (болест на Фабри) е наследствено заболя- ване, свързано с Х-хромозомата, причинено от дефицит на лизозомния ен- зим алфа-галактозидаза. Тази вродена грешка на метаболизма води до непрекъснато отлагане на гликосфинголипиди в лизозомите на съдовия ендотел, във фибробластите и в перицити на дермата, сърцето, бъбреци- те, и автономната нервна система. Генът на болестта на Фабри сега е из- вестен като ген GLA, което е съкращение от алфа-галактозидаза. Класи- ческото представяне на болест на Фабри е мъж с начални прояви, среща- щи се в детството или юношеството. Първоначалните данни са периодич- ни или хронични парестезии и епизоди на тежък акрален и/или ГИ дистрес (Фабри криза), топлина нетърпимост, хипо- или анхидроза и генерализирани ангиокератоми. ***** Summary: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease) is an X-linked inherited disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase. This inborn error of metabolism results in unremitting deposition of neural glycosphingolipids in the lysosomes of the vascular endothelium, in fibroblasts and in pericytes of the dermis, heart, kidneys, and autonomic nervous system. The Fabry disease gene is now known as the GLA gene, which stands for alphagalactosidase. The classic presentation of Fabry disease is a male with initial manifestations occurring in childhood or adolescence. The initial findings are intermittent or chronic paresthesias and episodes of severe acral and/or GI distress (Fabry crisis), heat intolerance, hypohidrosis or anhidrosis, and generalized angiokeratomas. Key words: | en_US |
| dc.description.sponsorship | This is a sponsored article by the company Shire | en_US |
| dc.identifier.citation | З. Демерджиева. Болест на Андерсън-Фабри (angiokeratoma corporis diffusum) - Медицински преглед, 51, 2015, № 5, 66-68. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1312-2193 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1336 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia | en_US |
| dc.subject | болест на Фабри, ангиокератома, алфа-галактозидаза, бъбречна недостатъчност | en_US |
| dc.subject | Fabry disease, angiokeratoma, alpha-galactosidase, renal failure | en_US |
| dc.title | Болест на Андерсън-Фабри (angiokeratoma corporis diffusum) | en_US |
| dc.title.alternative | Anderson-Fabry disease (angiokeratoma corporis diffusum) | en_US |
| dc.type | Article | en_US |