Молекулни основи на синдроми с умствено изоставане в България
thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-11-05
Автори
Тодоров/Todorov, Тихомир Първанов/Tihomir Parvanov
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ на настоящия дисертационен труд е изясняване на молекулните
характеристики на синдроми, свързани с умствено изоставане, за диагностика и
профилактика в засегнатите семейства.
ЗАДАЧИ
1. FXS
• Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на CGG експанзията в
FMR1 гена.
• Приложение на разработените методи за диагностика при група
български пациенти с FXS и техните семейства.
• Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично
неизяснените пациенти.
2. RTT
• Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на гени, мутации в
които са свързани с RTT.
• Разработване на математически алгоритъм за оценка на големи
делеции/дупликации, детектирани чрез MLPA.
• Приложение на разработените методи за диагностика при група
пациенти с RTT.
• Изработване на системен подход за молекулярно-генетична
диагностика при пациенти с RTT.
• Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично
неизяснените пациенти.
• Сравнение на получените резултати с публикуваните данни. Модели на
мутагенеза. 3. PWS/AS
• Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на делеции и
унипарентна дизомия в региона на 15-та хромозома (15q11-q12).
• Приложение на разработените методи за диагностика при група
български пациенти с PWS/AS.
• Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично
неизяснените пациенти.
• Сравнение на получените резултати с публикуваните данни
4. MDS
• Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на микроделеционни
синдроми.
• Приложение на разработения метод за диагностика при български
пациенти с WBS, WHS, DGS.
5. Обобщение на получените резултати.
Описание
исертационен труд за придобиване на образователна и научна степен "Доктор" /CD/ . - София, 2011 . - 161 с. + Автореферат /CD/ ***** Научна специалност:„Биохимия”
Шифър: 01.06.10;
НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ:
Проф. Д-р Ваньо Митев, ДМ, ДБН;
ОФИЦИАЛНИ РЕЦЕНЗЕНТИ:
Доц. Алексей Савов, дб;
Член-кор. Проф. Иван Иванов, дб;
София, 2011
Ключови думи
Биохимия - дисертации, Генетика, медицинска - дисертации, Умствено изоставане - дисертации, Умствено изоставане - генетика - дисертации , Biochemistry - dissertations, Genetics, Medical - dissertations, Mental Retardation - dissertations, Mental Retardation - genetics - dissertations