Молекулни основи на синдроми с умствено изоставане в България

thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-11-05
Автори
Тодоров/Todorov, Тихомир Първанов/Tihomir Parvanov
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ЦЕЛ на настоящия дисертационен труд е изясняване на молекулните характеристики на синдроми, свързани с умствено изоставане, за диагностика и профилактика в засегнатите семейства. ЗАДАЧИ 1. FXS • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на CGG експанзията в FMR1 гена. • Приложение на разработените методи за диагностика при група български пациенти с FXS и техните семейства. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. 2. RTT • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на гени, мутации в които са свързани с RTT. • Разработване на математически алгоритъм за оценка на големи делеции/дупликации, детектирани чрез MLPA. • Приложение на разработените методи за диагностика при група пациенти с RTT. • Изработване на системен подход за молекулярно-генетична диагностика при пациенти с RTT. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. • Сравнение на получените резултати с публикуваните данни. Модели на мутагенеза. 3. PWS/AS • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на делеции и унипарентна дизомия в региона на 15-та хромозома (15q11-q12). • Приложение на разработените методи за диагностика при група български пациенти с PWS/AS. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. • Сравнение на получените резултати с публикуваните данни 4. MDS • Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на микроделеционни синдроми. • Приложение на разработения метод за диагностика при български пациенти с WBS, WHS, DGS. 5. Обобщение на получените резултати.
Описание
исертационен труд за придобиване на образователна и научна степен "Доктор" /CD/ . - София, 2011 . - 161 с. + Автореферат /CD/ ***** Научна специалност:„Биохимия” Шифър: 01.06.10; НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ: Проф. Д-р Ваньо Митев, ДМ, ДБН; ОФИЦИАЛНИ РЕЦЕНЗЕНТИ: Доц. Алексей Савов, дб; Член-кор. Проф. Иван Иванов, дб; София, 2011
Ключови думи
Биохимия - дисертации, Генетика, медицинска - дисертации, Умствено изоставане - дисертации, Умствено изоставане - генетика - дисертации , Biochemistry - dissertations, Genetics, Medical - dissertations, Mental Retardation - dissertations, Mental Retardation - genetics - dissertations
Цитирания