Молекулни основи на синдроми с умствено изоставане в България

Кратка информация за статията
dc.contributor.authorТодоров/Todorov, Тихомир Първанов/Tihomir Parvanov
dc.date.accessioned2014-11-05T14:52:21Z
dc.date.available2014-11-05T14:52:21Z
dc.date.issued2014-11-05
dc.descriptionисертационен труд за придобиване на образователна и научна степен "Доктор" /CD/ . - София, 2011 . - 161 с. + Автореферат /CD/ ***** Научна специалност:„Биохимия” Шифър: 01.06.10; НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ: Проф. Д-р Ваньо Митев, ДМ, ДБН; ОФИЦИАЛНИ РЕЦЕНЗЕНТИ: Доц. Алексей Савов, дб; Член-кор. Проф. Иван Иванов, дб; София, 2011en_US
dc.description.abstractЦЕЛ И ЗАДАЧИ ЦЕЛ на настоящия дисертационен труд е изясняване на молекулните характеристики на синдроми, свързани с умствено изоставане, за диагностика и профилактика в засегнатите семейства. ЗАДАЧИ 1. FXS • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на CGG експанзията в FMR1 гена. • Приложение на разработените методи за диагностика при група български пациенти с FXS и техните семейства. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. 2. RTT • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на гени, мутации в които са свързани с RTT. • Разработване на математически алгоритъм за оценка на големи делеции/дупликации, детектирани чрез MLPA. • Приложение на разработените методи за диагностика при група пациенти с RTT. • Изработване на системен подход за молекулярно-генетична диагностика при пациенти с RTT. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. • Сравнение на получените резултати с публикуваните данни. Модели на мутагенеза. 3. PWS/AS • Въвеждане и оптимизиране на методи за анализ на делеции и унипарентна дизомия в региона на 15-та хромозома (15q11-q12). • Приложение на разработените методи за диагностика при група български пациенти с PWS/AS. • Провеждане на допълнителни изследвания в други гени при генетично неизяснените пациенти. • Сравнение на получените резултати с публикуваните данни 4. MDS • Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на микроделеционни синдроми. • Приложение на разработения метод за диагностика при български пациенти с WBS, WHS, DGS. 5. Обобщение на получените резултати.en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10861/606
dc.language.isootheren_US
dc.subjectБиохимия - дисертации, Генетика, медицинска - дисертации, Умствено изоставане - дисертации, Умствено изоставане - генетика - дисертацииen_US
dc.subjectBiochemistry - dissertations, Genetics, Medical - dissertations, Mental Retardation - dissertations, Mental Retardation - genetics - dissertationsen_US
dc.titleМолекулни основи на синдроми с умствено изоставане в Българияen_US
dc.typeThesisen_US
Файлове
Original bundle
Показани 1 - 2 от 2
thumbnail.default.alt
Име:
Tihomir_Todorov-dis.pdf
Размер:
9.4 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Dissertation
Изтегли
thumbnail.default.alt
Име:
Tihomir_Todorov-ref.pdf
Размер:
7.76 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Abstract
Изтегли
License bundle
Показани 1 - 1 от 1
thumbnail.default.alt
Име:
license.txt
Размер:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Описание:
Изтегли
Колекции
Дисертации / Dissertations